“世界地贫日”开展的慰问宣传活动     通讯员 蓝玲玲摄

　　工作人员为市民提供优生遗传咨询    通讯员 袁上草摄

　　医护人员指导已孕地贫筛查双阳夫妻填写免费基因诊断材料 通讯员 罗芸摄

　　2019年“地贫宣传日”活动现场，医护人员为居民提供咨询服务    通讯员陆少云摄

　　9年时间，婚检地贫筛查率从64.95%上升到99.17%；重型地贫干预率从2010年的64.95%上升到2018年的99.61%，累计成功干预中重型地贫胎儿1810例。南宁市打造地贫筛查、基因诊断、产前诊断三级防治网络，地中海贫血防治工作取得显著的惠民成效。 

　　惠民政策逐步实现免费覆盖 

　　居住在南宁市的潘女士和丈夫都是土生土长的广西人，怀孕后检查发现夫妻俩都是地贫基因携带者。怀孕18周时抽羊水进行产前诊断，结果显示宝宝是重型地贫胎儿。尽管放弃这个宝宝让夫妻俩很痛心，但没有检测就直接生下来，对家庭和社会都将是沉重的负担。 

　　地贫全称“地中海贫血”，是一组遗传性溶血性贫血，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的高发出生缺陷疾病。 

　　每年“世界地贫日”，南宁市都会举行主题宣传活动，让群众在获取知识、普遍认知的基础上，积极转变观念、增强意识，身体力行支持参与地贫防治工作。2011年，南宁市打造12个县级“免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导”一站式婚育综合服务平台，逐步整合免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查项目和地中海贫血防控等妇幼公共卫生项目，确保了新婚夫妇地贫筛查全覆盖。 

　　今年的“世界地贫日”公益活动中，南宁市卫生健康委妇幼健康科公布了一组数据：2010—2018年，南宁市婚检地贫筛查率从64.95%上升到99.17%；累计为约190万对夫妇进行了地中海贫血筛查，为约3万对双阳夫妇进行基因诊断，为约1万对高风险夫妇进行地贫胎儿产前诊断；重型地贫干预率从2010年的64.95%上升到2018年的99.61%，累计成功干预中重型地贫胎儿1810例。 

　　补助帮助地贫家庭走出困境 

　　自广西实施地中海贫血防治计划以来，南宁市围绕地贫防控关键节点，国家、自治区及南宁市加大资金投入，补助资金从部分补助到现在的免费，补助对象从农业户籍扩展到非农业户籍，逐渐实现地中海贫血基因诊断及产前诊断人群全覆盖。为新婚夫妇提供免费的婚前医学检查、为计划怀孕的夫妇提供免费的孕前优生健康检查，为婚检、计划怀孕、已孕的地贫筛查双阳夫妇提供免费地贫基因诊断和产前诊断。 

　　中国出生缺陷干预救助基金会给予年龄14周岁以下（含）的贫困地中海贫血患儿医疗费用补助，对贫困地贫患儿在2018年和2019年发生的诊疗费用，经医疗保险报销之后的自付部分，给予3000元～10000元补助。 

　　为更有效防治地贫和出生缺陷，自2010年起，南宁市每年出台《南宁市地中海贫血防控项目实施方案》，对婚育人群地贫高风险夫妇给予地中海贫血基因诊断和产前诊断补助；高度重视地贫防控工作，积极组织实施免费婚检、免费孕前优生健康检查、地中海贫血防控等惠民项目，努力减少重度地贫患儿的出生。 

　　医疗保险保障地贫患者就诊 

　　2017年，《广西城乡居民基本医疗保险暂行办法的通知》出台，广西城乡居民基本医疗保险将重型和中间型地中海贫血纳入门诊特殊慢性病给予保障，减轻了地贫患儿医疗费用负担。 

　　2019年10月，南宁市出台《南宁市城镇居民基本医疗保险办法》和《南宁市城镇职工基本医疗保险办法》。新文件扩大了医疗保险覆盖范围，提高了政府补助标准，并新增多个病种纳入医保结算。其中，包括重型和中间型地中海贫血。 

　　此外，年度医保基金对重型和中间型地中海贫血门诊年度最高支付限额30000元/人·年。门诊定点医疗机构医保基金报销比例，在一级及以下基金支付85%，个人支付15%；在二级基金支付70%，个人支付30%；在市三级基金支付55%，个人支付45%；在自治区三级基金支付50%，个人支付50%。 

　　地贫患者还可就近选择在慢性病门诊医疗服务定点机构就诊，参保人员选择一家一级及以下定点医疗机构（包括社区卫生服务中心（站）、乡镇卫生院、一体化管理的村级卫生室、学校医疗机构等）和两家三级医疗机构作为门诊医疗服务定点，定点医疗机构一年一定。 

　　打造三级防治网络成效显著 

　　近年来，南宁市将地中海贫血防控工作纳入政府大卫生、大健康各项政策文件和规划中。成立了南宁市防治地中海贫血工作领导小组，分管副市长为组长，明确了责任领导和相关部门工作职责，确保任务落到实处。成立了由广西医科大学第一附属医院、市妇幼保健院等产前诊断机构专家组成的地中海贫血防治技术专家组。 

　　结合市情实际，南宁市打造12个“依法、便民、优质、温馨”的“免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导”一站式婚育综合服务平台；组织建立了以南宁市妇幼保健院为中心，自治区地中海贫血产前诊断中心（广西医科大学第一附属医院、自治区人民医院、自治区妇幼保健院）协作，7个县级地贫筛查实验室和193家孕产保健服务机构为基点的地贫筛查、基因诊断、产前诊断三级防治网络。 

　　在严把准高危追踪关上，广西医科大学第一附属医院、广西壮族自治区人民医院、广西壮族自治区妇幼保健院、南宁市妇幼保健院、南宁市第二人民医院等7家产前诊断机构负责对本机构确定的高风险夫妇进行遗传咨询和生育指导，负责指导送检单位对高风险夫妇进行遗传咨询和生育指导；产前诊断机构和送检单位安排专人对高风险夫妇进行追踪服务，一对一宣传指导高风险夫妇知情自愿接受地贫产前诊断。 

　　经过9年的努力，南宁市围绕“地中海贫血重型胎儿零出生”的目标，以地中海贫血防治为突破口的出生缺陷防控模式，为群众提供优质的服务，地中海贫血防治工作取得显著的惠民成效。（记者叶祯 实习生陈琳 ）