国际在线广西频道消息:日前,由深圳市大鹏新区重点帮扶广西河池巴马瑶族自治县“健康扶贫-巴马地中海贫血基因筛查”项目获得重大进展,巴马县利用华大基因技术建成全球最大县级地贫基因筛查数据库并进行发布,今后巴马有望实现严重类型地贫患儿零出生。
2017年9月,由大鹏新区出资,华大基因以低于成本的价格和全球领先的技术,全面对巴马县地中海贫血病(以下简称地贫)进行防控。
2018年1月,巴马县主要针对全县幼儿园、中小学学生群体的项目检测完成,在57229名人群中,共检出地贫携带者14355人,地贫携带率为25.08%。此次项目检测共检出21种异常血红蛋白突变类型,弥补了巴马县血红蛋白突变数据库的空白。同时,发现两种国内首次报道的地贫型别、一种全球首次报道的地贫型别。
2018年5月8日,广西启动严重类型地贫胎儿零出生计划。由巴马县委、县政府依托深圳国家基因库及华大基因建立的巴马地贫防治在线数据库一期成果发布,这是目前全球最大的县级地贫基因筛查数据库。
巴马地贫防治在线数据库已将巴马县参与一期地贫防控人群的信息(含姓名、民族、联系方式、身份证、所在地及基因结果等)进行数字化保存,巴马首次实现了地贫防控数字化管理。
目前,政府相关部门可通过数据库系统全面实时掌握巴马各乡镇地贫基因携带情况。相关部门可根据各乡镇地贫携带情况科学制定出符合各乡镇特点的地贫防控方案,使得地贫防控资源实现最科学支配。
数据库还将方便各医疗体系快捷查询,医疗机构可根据数据库精准指导婚孕,对携带同型地贫基因的夫妇进行追踪随访,确保实现中、重型地贫零出生。
针对现在检出的中、重症地贫患者,巴马县政府还将携手华大基因和华基金为其及家属免费提供HLA配型,并联合国内地贫治疗权威医疗机构为后续的造血干细胞移植提供救治。
接下来,巴马县将在数据库一期项目的基础上,进一步建立全县居民个人地贫查询数据库,居民可实时查询个人地贫基因检测结果。(供稿 中共巴马瑶族自治县委员会宣传部 编辑 张从俊)
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