国际在线广西频道消息(农娇帆):2018年3月5日,河池巴马瑶族自治县在当地召开新闻发布会,公布该县地中海贫血(简称地贫)筛查项目第一期成果:壮族基因携带率最高,其次是汉族和瑶族,其他少数民族人数较少。
会上,巴马县委常委、副县长叶柳艳表示,巴马是世界长寿之乡,同时也是地贫高发区。开展地中海贫血筛查防治,必定降低巴马地区地贫出生缺陷率,解决巴马当地因病致贫、因病返贫问题。
据了解,2018年2月28日,巴马县协同深圳华大基因研究院,首批就完成了57229例样本的采集及检测工作,共检出地贫携带者14355人,地贫携带率为25.08%。从地域角度分析,巴马地贫携带率在地域上有差异,其中,东山乡的携带率最低,为10.12%,那桃和百林的最高,超过34%。
另外,从民族角度分析,巴马县地贫携带率具有明显的民族差异。其中,壮族地贫基因携带率最高,高达31.97%,其次是汉族13.42%和瑶族13.04%,其他少数民族人数较少,但也有一定的地贫携带率。壮族地贫携带率是汉族和瑶族2.3倍以上。
据介绍,目前,地中海贫血301型地贫基因筛查携带者,通过精准婚孕指导,结合现有防控体系,可确保实现中、重型地贫儿的零出生。已有重症地贫患儿的家庭,如想生健康孩子,可通过遗传咨询、产前诊断、辅助生殖PGD等技术实现。通过高通量测序技术检测,能有效地筛查出地贫基因的突变,避免传统方法造成的漏检。随着该技术的推广及新地贫防控模式的建立及广泛应用,地贫清零计划的有效实施,可使地贫这一疾病在中国实现“清零”。
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